Mein „Wunderbaby“ hat eine so seltene Erkrankung, dass sie der einzige Mensch auf der Welt ist, der davon betroffen ist

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Mein „Wunderbaby“ hat eine so seltene Krankheit, dass sie der einzige Mensch auf der Welt ist, der davon betroffen ist.“ /></p>
<p> „Darin ist sie völlig individuell.“ sense‘ (Bild: Newlife Charity/SWNS)</p>
<p class=Die zweijährige Amelia Pepper wurde mit einer Krankheit geboren, die so selten ist, dass sie die einzige Person auf der Welt ist, die daran leidet.

Der Junge hat eine einzigartige genetische Sequenz, die zu Seh- und Bewegungseinschränkungen führt.

Aber trotz der Warnung der Ärzte an Mutter Sian Lawrence, 27, würde ihre Tochter dies nie tun Sprechen, das Kleinkind hat allen Widrigkeiten zum Sprechen getrotzt und ist jetzt ein gesprächiges kleines Mädchen – und die Mutter bezeichnet das Kleinkind als „wahres Wunder“.

Als Sian in der 20. Woche schwanger war, überwiesen die Ärzte sie an einen Spezialisten für das Herz ihres Babys.

Sian aus Newark, Nottinghamshire, erinnert sich: „Als ich schwanger war , fanden wir heraus, dass Amelia Löcher in ihrem Herzen hatte und wurden an einen Spezialisten nach Leicester überwiesen.

'Sie bestätigten, dass sie einen AV-Septumdefekt oder Löcher in ihrem Herzen hatte, und Uns wurde gesagt, dass es mit dem Down-Syndrom zusammenhängt.

„Sie erwähnten weitere Tests, aber wir wollten die zusätzlichen Tests eigentlich nicht, weil wir sagten, unser Baby ist, wer sie sind, und wir werden sie lieben, egal was passiert.“

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<p>„Wir können nicht sagen, wie Amelias Zukunft aussehen wird, weil sie das einzige Kind mit ihrer genetischen Sequenz ist“ (Bild: Newlife Charity/SWNS)</p>
<p class=Allerdings vier Wochen nach ihrer Geburt bei Kings Im Mill Hospital stellten die Ärzte fest, dass das Kind eine einzigartige genetische Sequenz aufwies – es gab kein bekanntes Syndrom, mit dem man es vergleichen könnte.

Mutter Sian fügte hinzu: „Als sie geboren wurde, bemerkten sie einiges.“ unterschiedliche Merkmale, und sie fielen nicht wirklich in eine bestimmte Kategorie für ein Syndrom.

„Als sie vier Wochen alt war, kam heraus, dass sie eine unausgeglichene Translokation hat [wenn ein Fötus ein Chromosom mit zusätzlichem oder fehlendem genetischem Material erbt], die noch nie zuvor beobachtet wurde, sodass Genetiker keinen Vergleich haben.“

Amelias seltene Erkrankung bedeutet, dass sie mit einer Sonde ernährt werden muss, um das Einatmen von Flüssigkeit in ihre Lungen zu vermeiden, und ihr verminderter Muskeltonus führt dazu, dass sie nicht alleine sitzen, gehen oder krabbeln kann.

Die Zweijährige ist außerdem sehbehindert und – obwohl die Ärzte glaubten, dass sie niemals sprechen würde – umfasst ihr Wortschatz mittlerweile regelmäßig Wörter wie „Mama“, „Papa“ und „Hallo“.

Sian sagte: „Es ist ein Wunder, dass sie hier ist – denn sie hat ihre ganz eigene Art und ist in diesem Sinne völlig individuell.“

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<p><img decoding=Mama wachte nach einer Routineoperation auf und stellte fest, dass sie ihre Beine verloren hatte

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'Wir können nicht sagen, wie Amelias Zukunft aussehen wird, weil sie das einzige Kind mit ihrer genetischen Sequenz ist.< /p>

'Sie ist die Einzige auf der Welt, bei der es aktenkundig ist.'

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<p> Amelia kann nicht sitzen, laufen oder krabbeln auf sich allein gestellt (Bild: Newlife Charity/SWNS)</p>
<p class=Sian beschreibt ihre Tochter als „glückliches und lebhaftes Mädchen“, sagt aber „sie ist für ihr Alter entwicklungsverzögert.“

„Wir wissen, dass sie bestimmte Wörter sagen kann, aber bestimmte Wörter, die sie sagt, sind für Leute, die sie nicht kennen, nicht so klar“, fügt die zweifache Mutter hinzu.

„Sie kann nicht ohne Hilfe aufrecht sitzen, sie kann nicht rollen und sie kann weder stehen noch gehen.“

Amelia verfügt außerdem über Spezialausrüstung, wie ein Stehgestell und einen Spezialstuhl und Buggy, um bei der täglichen Bewegung zu helfen.

Das Kleinkind profitiert derzeit auch vom Play Therapy Pod-Service, der von Newlife, der Wohltätigkeitsorganisation für behinderte Kinder, angeboten wird und sensorisches Spielzeug leihweise anbietet, um es beim Lernen, Spielen und Entwickeln zu unterstützen.

Während Amelias Zukunft ungewiss bleibt und viele medizinische Hürden mit sich bringen wird, hofft Sian, dass sie bald eine Bindung zu ihrem drei Monate alten kleinen Bruder aufbauen und das Leben genauso genießen kann wie sie kann.

Sian fügte hinzu: „In den nächsten Jahren versuchen wir wirklich, Amelia bei der Entscheidung zu helfen, ob sie etwas tun möchte oder nicht, indem wir „Ja“ und „Nein“ verwenden – sei es verbal oder durch Technologie.

'Wir denken auch über Rollstühle nach, wenn sie etwas älter ist, um ihr auch ein bisschen Unabhängigkeit zu geben – das ist etwas, was ich wirklich hoffe Die Zukunft hält für sie bereit.'

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